Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement
Définition
Myopathie mitochondriale génétique rare caractérisée par une cataracte congénitale, une hypotonie musculaire progressive touchant particulièrement les membres inférieurs, une diminution des réflexes tendineux profonds, une surdité neurosensorielle, un retard de développement global et une acidose lactique. La biopsie musculaire met en évidence une activité réduite de la chaîne respiratoire des complexes I, II et IV.
Orphanet, fiche ORPHA:330054, licence CC BY 4.0.