Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
Delta-sarcoglycanopathieDystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2FDystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycaneDystrophie musculaire des ceintures type 2FLGMD liée au delta-sarcoglycane R6LGMD par déficit en delta-sarcoglycane
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F (LGMD2F) est une sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, survenant à des âges variés. Elle se caractérise par une faiblesse progressive et une fonte des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, souvent associés à une atteinte respiratoire progressive et une cardiomyopathie. Sont aussi observées une hypertrophie des mollets, des crampes musculaires et des taux élevés en créatine kinase sérique. Le développement neuro-psychomoteur est généralement normal.
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