Syndrome muscle-oeil-cerveau
Dystrophie musculaire congénitale de SantavuoriMEB diseaseSyndrome MEBSyndrome muscle-eye-brain
Définition
Dystrophie musculaire congénitale rare due à une dystroglycanopathie caractérisée par une dystrophie musculaire à début précoce, une hypotonie musculaire sévère, une déficience intellectuelle sévère et des malformations cérébrales et oculaires typiques, notamment la pachygyrie, la polymicrogyrie, l'agyrie, des anomalies structurelles du tronc cérébral et du cervelet, une myopie sévère, un glaucome, une hypoplasie du nerf optique et de la rétine. Le spectre clinique observé est large et l'atteinte varie suivant le système organique.
Orphanet, fiche ORPHA:588, licence CC BY 4.0.