Myopathie centronucléaire autosomique récessive
AR-CNMMCN-AR
Définition
Myopathie congénitale autosomique récessive rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie faciale, anomalies oculaires (ptosis et ophtalmoplégie externe) et faiblesse musculaire de sévérité variable généralement proximale et éventuellement distale.
Orphanet, fiche ORPHA:169186, licence CC BY 4.0.