Syndrome de King-Denborough
Syndrome de Koussef-Nichols
Définition
Une myopathie génétique rare, non dystrophique, caractérisée par la triade de myopathie congénitale, dysmorphie et susceptibilité à l'hyperthermie maligne. Les patients présentent un phénotype large qui inclut un retard de développement moteur, une faiblesse et une fatigabilité musculaires, un ptosis et un faciès myopathique (avec ou sans élévation de la créatine kinase), des anomalies squelettiques (comme une petite taille, une scoliose, une cyphose, une lordose lombaire et un pectus carinatum/excavatum), une légère dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, plis épicanthiques, oreilles basses implantées, micrognathie), un cou palmé, une cryptorchidie et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne et/ou à la rhabdomyolyse causée par un effort physique intense, une infection virale ou l'utilisation de statine.
Orphanet, fiche ORPHA:99741, licence CC BY 4.0.