Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique
Myopathie avec agrégats de calséquestrineMyopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1
Définition
Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1 se caractérise par des signes modérés de myopathie ou par un taux sanguin élevé en créatine kinase sans symptôme associé.
Orphanet, fiche ORPHA:88635, licence CC BY 4.0.