Myopathie à empreintes digitales
Myopathie avec inclusions en empreinte digitale
Définition
La myopathie avec inclusions en empreinte digitale est une myopathie congénitale bénigne, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse congénitales et par la présence de nombreux corps d'inclusion en empreinte digitale, localisés à la périphérie des fibres musculaires. La prévalence est inconnue. Moins de 20 patients ont été rapportés. Des cas sporadiques ont été décrits, ainsi que des cas de transmission récessive.
Orphanet, fiche ORPHA:97232, licence CC BY 4.0.