Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2NDystrophie musculaire des ceintures type 2NLGMD associée à POMT2 R14LGMD type 2NLGMD2N
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N (LGMD2N) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée pendant la petite enfance par une faiblesse proximale (se manifestant par un ralentissement pendant une course), associée à une hypertrophie des mollets, une légère lordose, une scapula alata et un déficit intellectuel léger ou absent.
Orphanet, fiche ORPHA:206559, licence CC BY 4.0.