Myopathie liée à GNE
Myopathie à corps d'inclusion type 2Myopathie à inclusions héréditaire type 2Myopathie à inclusions type 2Myopathie épargnant le quadricepsHIBM2IBM2
Définition
Myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par une faiblesse musculaire distale d'apparition précoce chez l'adulte, une évolution lente à modérée, affectant principalement le muscle tibial antérieur et épargnant généralement le muscle quadriceps fémoral. La biopsie musculaire révèle la présence de vacuoles cerclées.
Orphanet, fiche ORPHA:602, licence CC BY 4.0.