Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2MDystrophie musculaire des ceintures type 2MLGMD liée à la fukutine R13LGMD type 2MLGMD2M
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M (LGMD2M) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'une hypotonie, d'une faiblesse axiale et proximale des membres inférieurs (avec une faiblesse sévère notée après une maladie fébrile), une cardiomyopathie, et un déficit intellectuel qui peut être absent. Certains cas présentent également une hypertrophie des mollets, des cuisses et des triceps.
Orphanet, fiche ORPHA:206554, licence CC BY 4.0.