Myopathie à némaline
Myopathie congénitale à bâtonnetsNEMNM
Définition
La myopathie à némaline (MN) recouvre un large spectre de myopathies congénitales caractérisées par une hypotonie, une faiblesse musculaire et une hypo- ou aréflexie ostéotendineuse, avec présence de corps à némaline (bâtonnets) sur la biopsie musculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:607, licence CC BY 4.0.