Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire
Dystrophie intermédiaire liée au collagène de type VI
Définition
Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse congénitale, une hypotonie, des contractures des articulations proximales, une hyperlaxité marquée des articulations distales, l'acquisition de la marche (ensuite perdue) et une insuffisance respiratoire uniforme à l'adolescence.
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