Myopathie centronucléaire autosomique dominante
AD-CNMMCN-AD
Définition
Myopathie congénitale autosomique dominante rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie, faiblesse musculaire distale/proximale, déformations de la cage thoracique (parfois associées à une insuffisance respiratoire), ptosis, ophtalmoparésie et faiblesse des muscles d'expression faciale, ainsi que des traits dysmorphiques.
Orphanet, fiche ORPHA:169189, licence CC BY 4.0.