Paramyotonie d'Eulenburg
Paramyotonie congénitale
Définition
Maladie génétique rare du canal ionique du muscle squelettique, faisant partie des myotonies non dystrophiques, caractérisée par une myotonie exacerbée par l'exercice et/ou par le froid.
Orphanet, fiche ORPHA:684, licence CC BY 4.0.