Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
Syndrome de myopathie mitochondriale-atrophie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
Définition
Myopathie mitochondriale rare caractérisée par un retard de développement moteur (pendant la petite enfance), un trouble de la croissance et une faiblesse musculaire (principalement proximale) due à une dystrophie musculaire. La biopsie musculaire met en évidence des anomalies myopathiques et une diminution du contenu de l'ADNmt. L'électromyographie (EMG) révèle un processus myopathique et le taux sérique de créatine kinase est élevé. La maladie est également caractérisée par une atrophie cérébelleuse non progressive à début précoce (notamment du vermis cérébelleux et des hémisphères), un dysfonctionnement du tractus corticospinal et une atrophie cérébrale partielle ou globale visible à l'IRM cérébrale. Par ailleurs, certains patients présentent une déficience cognitive, des anomalies du squelette, des tremblements et une rétinopathie.
Orphanet, fiche ORPHA:502423, licence CC BY 4.0.