Myopathie congénitale avec excès de filaments fins
Myopathie avec surcharge en actine
Définition
Myopathie congénitale rare, d'origine génétique, caractérisée par une faiblesse musculaire de degré variable, fréquemment associée à une maladie à type de myopathie à némaline sévère (hypotonie néonatale, absence de mouvements spontanés, difficultés à s'alimenter et à déglutir, infections respiratoires fréquentes, insuffisance respiratoire, décès précoce). L'examen histopathologique d'une biopsie musculaire met en évidence d'importantes accumulations denses de filaments fins immunoréactifs pour l'actine sous le sarcolemme (avec ou sans bâtonnets intranucléaires).
Orphanet, fiche ORPHA:98904, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8C72.0Y · Autres myopathie congénitale avec anomalies structurelles