Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2UDystrophie musculaire des ceintures type 2ULGMD associée à ISPD R20LGMD type 2ULGMD2U
Définition
Sous-type rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'une faiblesse musculaire des ceintures pelvienne et/ou scapulaire, principalement proximale et à progression lente, se manifestant généralement par un signe de Gowers positif. Sont associés des taux élevés de créatine kinase, une hyporéflexie, des contractures des articulations et du tendon d'Achille et une hypertrophie musculaire (généralement des cuisses, des chevilles et/ou de la langue). Les autres manifestations, très inconstantes, comprennent des anomalies cérébelleuses, cardiaques et oculaires.
Orphanet, fiche ORPHA:352479, licence CC BY 4.0.