Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
EOMFCMyopathie de Salih
Définition
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par l'apparition néonatale ou infantile d'un retard de développement moteur, d'une faiblesse musculaire généralisée affectant également les muscles faciaux, d'une pseudo-hypertrophie des muscles des membres inférieurs et des contractures articulaires, associée à une cardiomyopathie dilatée rapidement progressive apparaissant dans l'enfance avec des arythmies conduisant à la mort cardiaque subite. La biopsie musculaire réalisée dans la petite enfance révèle des lésions de type minicore et des noyaux centralisés, les signes de la dystrophie étant plus manifestes dans la deuxième décennie de la vie.
Orphanet, fiche ORPHA:289377, licence CC BY 4.0.