Myopathie congénitale à "central cores"
Myopathie congénitale à cores centraux
Définition
La myopathie congénitale à « central cores » (ou CCD pour central core disease) est une affection neuromusculaire héréditaire caractérisée par des lésions rondes au centre de la fibre musculaire visibles sur la biopsie musculaire et par les manifestations cliniques d'une myopathie congénitale.
Orphanet, fiche ORPHA:597, licence CC BY 4.0.