Syndrome de la colonne raide
Rigid spine syndromeSyndrome du rachis raide
Définition
Le syndrome de la colonne raide est une dystrophie musculaire congénitale lentement progressive, apparaissant chez l'enfant. Il se caractérise par des contractures des muscles extenseurs spinaux associées à une posture anormale (limitation de la flexion du cou et du tronc), une scoliose progressive de la colonne vertébrale, une faiblesse musculaire cervico-axiale précoce et prononcée, avec préservation relative de la force et de la fonction des extrémités, et une insuffisance respiratoire progressive.
Orphanet, fiche ORPHA:97244, licence CC BY 4.0.