MERRF

Epilepsie myoclonique avec "ragged-red-fibers"Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeauxSyndrome de Fukuhara

Maladie · Pathologie · ORPHA:551 · ICD 10 G71.3 · ICD 11 8C73.Y

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par des crises myocloniques, une ataxie, une épilepsie généralisée, une faiblesse musculaire et des fibres rouges déchiquetées à la biopsie musculaire.

Orphanet, fiche ORPHA:551, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C73.Y · Autres myopathies mitochondriales