Myopathie congénitale sévère à némaline
Définition
La myopathie congénitale sévère à némaline est une forme sévère de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une hypotonie néonatale majeure avec une réduction des mouvements spontanés du nouveau-né.
Orphanet, fiche ORPHA:171430, licence CC BY 4.0.