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Myopathie amérindienne

Myopathie congénitale associée à STAC3Myopathie congénitale de Bailey-BlochSyndrome de myopathie congénitale-fente palatine-hyperthermie maligne

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:168572 · ICD 10 G71.2 · ICD 11 8C72.Y

Définition

La myopathie des natifs amérindiens (MNA) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire, une arthrogrypose, une cyphoscoliose, une petite taille, une fente palatine, une ptose palpébrale et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne sous anesthésie.

Orphanet, fiche ORPHA:168572, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C72.Y · Autres myopathies congénitales