Myopathie à corps zébrés

Définition

La myopathie à corps zébré est une myopathie congénitale bénigne, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse congénitales. La prévalence est inconnue. Moins de 10 patients ont été décrits. La biopsie musculaire montre des corps zébrés et d'autres manifestations de myopathie. Des mutations du gène de l'actine alpha-squelettique (ACTA1) pourraient être impliquées.

Orphanet, fiche ORPHA:97240, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C72.0Y · Autres myopathie congénitale avec anomalies structurelles