Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2GDystrophie musculaire des ceintures par déficit en téléthonineDystrophie musculaire des ceintures type 2GLGMD liée à la téléthonine R7LGMD par déficit en téléthonineLGMD type 2G
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G (LGMD2G) est un sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures, autosomique récessif. Elle se caractérise par la survenue à des âges variés (de la petite enfance à l'adolescence) d'une faiblesse des muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs, et d'une atrophie. Sont aussi rapportées des scapulas légèrement ailées et une hypertrophie des mollets, sans atteinte respiratoire ou cardiaque.
Orphanet, fiche ORPHA:34514, licence CC BY 4.0.