Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en COXMyopathie mitochondriale avec déficit réversible en complexe IV
Définition
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale d'origine génétique caractérisée par une myopathie sévère, potentiellement létale, se manifestant pendant la période néonatale ou au début de la petite enfance, suivie d'une amélioration marquée et spontanée de la fonction musculaire au début de l'enfance. Les résultats des analyses biochimiques mettent en évidence une acidose lactique et une diminution transitoire et marquée de l'activité de la chaîne respiratoire.
Orphanet, fiche ORPHA:254864, licence CC BY 4.0.