Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Dystrophie musculaire congénitale liée à FKTNFCMD
Définition
Dystrophie musculaire congénitale progressive rare, souvent caractérisée par une malformation du cerveau (lissencéphalie pavimenteuse), des changements dystrophiques dans les muscles squelettiques, une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie et une déficience motrice.
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