Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2ODystrophie musculaire des ceintures type 2OLGMD associée à POMGNT1 R15LGMD type 2OLGMD2O
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O (LGMD2O) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une faiblesse des muscles proximaux progressant rapidement (affectant surtout le cou, les hanches, les ceintures et les abducteurs des épaules), une hypertrophie des mollets et des quadriceps, des contractures au niveau des chevilles et une myopie.
Orphanet, fiche ORPHA:206564, licence CC BY 4.0.