Syndrome NARP
Syndrome de neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire
Définition
Maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison d'une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, une neuropathie sensorimotrice, une ataxie et une rétinopathie pigmentaire.
Orphanet, fiche ORPHA:644, licence CC BY 4.0.