Myopathie centronucléaire
CNMMCN
Définition
Groupe rare de maladies neuromusculaires génétiques caractérisées par les signes cliniques d'une myopathie congénitale et des noyaux apparaissant au centre sur une biopsie musculaire. Le tableau clinique et les autres caractéristiques histologiques varient en fonction du gène impliqué et du mode de transmission.
Orphanet, fiche ORPHA:595, licence CC BY 4.0.