Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
OEP chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Définition
L'ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale est une maladie mitochondriale rare caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une ophtalmoplégie externe progressive, une intolérance à l'effort, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie spinocérébelleuse (ex. trouble de la démarche, dysarthrie) et une neuropathie périphérique motrice légère. Une insuffisance respiratoire a été rapportée dans certains cas.
Orphanet, fiche ORPHA:329336, licence CC BY 4.0.