Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
Définition
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire aiguë épisodique dans les extrémités supérieures et inférieures (répondant à un traitement par acétazolamide), associée à une neuropathie axonale, distale, lentement progressive, chronique, à début plus tardif.
Orphanet, fiche ORPHA:397750, licence CC BY 4.0.