Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Dystrophie musculaire scléro-atonique d'UllrichUCMD
Définition
Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse congénitale, une hypotonie, des contractures des articulations proximales, une hyperlaxité marquée des articulations distales, avec une perte de mobilité (si la marche est acquise) et une insuffisance respiratoire uniforme pendant l'enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:75840, licence CC BY 4.0.