Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en ITGA7
Définition
Dystrophie musculaire congénitale rare, génétique, due à une anomalie de la protéine de la matrice extracellulaire, caractérisée par un retard précoce du développement moteur et une faiblesse musculaire avec une légère élévation de la créatine kinase sérique, qui peut être suivie d'une évolution progressive de la maladie avec une faiblesse et une atrophie musculaires, principalement proximales, une régression du développement moteur, une scoliose et une insuffisance respiratoire.
Orphanet, fiche ORPHA:34520, licence CC BY 4.0.