Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Définition
Myopathie congénitale non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée légère à sévère à début néonatal ou infantile.
Orphanet, fiche ORPHA:2020, licence CC BY 4.0.