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Myopathie à multi-minicores

Maladie à multi-minicoresMmD

Maladie · Pathologie · ORPHA:598 · ICD 10 G71.2 · ICD 11 8C72.0Y

Définition

La myopathie à multi-minicores (ou Multi-minicore Disease, MmD) est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par la présence de multiples cores (petits foyers de désorganisation sarcomérique) visibles sur la biopsie musculaire et un tableau clinique de myopathie congénitale.

Orphanet, fiche ORPHA:598, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C72.0Y · Autres myopathie congénitale avec anomalies structurelles