Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Définition
Myopathie distale autosomique dominante rare caractérisée par une faiblesse musculaire apparaissant à l'âge adulte, affectant les pieds et les mains (progressant lentement pour atteindre les muscles proximaux des membres), associée à un dysfonctionnement de la voix ou de la déglutition et, aux stades avancés, à une atteinte fréquente des muscles respiratoires. Les examens biologiques et histologiques montrent des taux sériques de créatine kinase (CK) normaux ou légèrement élevés et des modifications dystrophiques dans les fibres musculaires et la présence de vacuoles encerclées.
Orphanet, fiche ORPHA:600, licence CC BY 4.0.