Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2IDystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRPDystrophie musculaire des ceintures type 2ILGMD associée à FKRP R9LGMD par déficit en FKRPLGMD type 2I
Définition
Forme de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive dont l'âge de début et le spectre phénotypique sont très variables. La maladie est généralement caractérisée par une faiblesse proximale à progression lente de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire (touchant principalement les membres inférieurs), fréquemment associée à une démarche dandinante, un décollement des omoplates (scapula alata), une hypertrophie du mollet et de la langue, une myalgie induite par l'effort, une faiblesse des muscles de l'abdomen, une cardiomyopathie, une atteinte des muscles respiratoires et une myoglobinurie et/ou des taux élevés de créatinine kinase sérique.
Orphanet, fiche ORPHA:34515, licence CC BY 4.0.