Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie d'EdströmMyopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoceMyopathie myofibrillaire-titinopathieMyopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoceMyopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoceHIBM-ERF
Définition
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire distale et/ou proximale lentement progressive des membres supérieurs et inférieurs, ainsi que par l'atteinte précoce des muscles respiratoires à l'origine d'une insuffisance respiratoire. Parmi les autres signes figurent une faiblesse des muscles fléchisseurs du cou, une faiblesse des muscles extenseurs du pied et, dans de rares cas, un léger trouble de la fonction cardiaque. La biopsie musculaire met en évidence des inclusions éosinophiles dans les myofibrilles, dénommées corps cytoplasmiques, ainsi que des variations de taille des fibres, une augmentation du nombre de noyaux internes et une augmentation des tissus conjonctifs, une fragmentation fibreuse et des vacuoles bordées.
Orphanet, fiche ORPHA:178464, licence CC BY 4.0.