Dystrophie musculaire congénitale
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Définition
Groupe rare de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquement hétérogènes, apparaissant à la naissance ou pendant la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une faiblesse musculaire, un retard dans l'acquisition motrice et des contractures articulaires. Des difficultés à s'alimenter, des complications orthopédiques et respiratoires, pouvant engager le pronostic vital, apparaissent souvent au cours de la maladie. Une déficience intellectuelle, des anomalies structurelles du cerveau, des anomalies oculaires (telles qu'une atrophie optique, des modifications rétiniennes), des convulsions et une cardiomyopathie sont également associées à différentes maladies appartenant à ce groupe. Le profil histologique des anomalies musculaires est typique des lésions dystrophiques, mais varie considérablement selon les différents stades et la gravité de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:97242, licence CC BY 4.0.