Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque
Définition
Myopathie congénitale non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition néonatale d'une hypotonie généralisée sévère associée à un léger retard psychomoteur, à un strabisme congénital avec paralysie du nerf abducens et des malformations septales auriculaires et/ou ventriculaires. La cryptorchidie est souvent décrite chez les patients de sexe masculin et la biopsie musculaire révèle généralement une variabilité accrue de la taille des fibres musculaires.
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