Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme
Syndrome de Bassoe
Définition
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme est caractérisé par une dystrophie musculaire congénitale, une cataracte infantile et un hypogonadisme. Il a été décrit chez sept personnes provenant d'un village norvégien isolé et dans un cas isolé. La transmission est autosomique récessive.
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