Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
Cristallinopathie distale tardiveMyopathie distale tardive associée à l'alpha-B cristalline
Définition
Alpha-cristallinopathie rare d'origine génétique, caractérisée par une myopathie myofibrillaire débutant à l'âge adulte, associée de manière inconstante à une cardiomyopathie et/ou à une cataracte polaire postérieure. Les patients présentent généralement une faiblesse musculaire distale et proximale progressive, ainsi qu'une déperdition musculaire au niveau des membres inférieurs et supérieurs, souvent accompagnées d'une atteinte du sphincter vélopharyngé à type de dysphagie, de dysphonie et d'insuffisance ventilatoire. L'électromyographie met en évidence des signes de myopathie, et la biopsie musculaire révèle des lésions de myopathie myofibrillaire.
Orphanet, fiche ORPHA:399058, licence CC BY 4.0.