Myopathie némaline typique
Définition
La myopathie à némaline typique est une forme néonatale modérée de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques et faciaux et par une atteinte respiratoire discrète.
Orphanet, fiche ORPHA:171436, licence CC BY 4.0.