Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
CMD avec atteinte cérébelleuseCMD avec atteinte du cerveletCMD-CRBDMC avec atteinte cérébelleuseDMC avec atteinte du cerveletDystrophie musculaire congénitale avec atteinte du cervelet
Définition
Dystrophie musculaire congénitale rare due à une dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire proximale avec une tendance à l'hypertrophie musculaire et à la pseudohypertrophie, des troubles cognitifs de degré variable, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse avec ou sans kystes et d'autres anomalies structurelles du cerveau.
Orphanet, fiche ORPHA:370959, licence CC BY 4.0.