Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale
Dystrophie musculaire congénitale avec anomalies de la structure mitochondrialeDystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholineMyopathie mégaconiale congénitale
Définition
Maladie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par une hypotonie à début précoce, une faiblesse musculaire, un retard de développement global avec déficience intellectuelle et une cardiomyopathie. Des anomalies cardiaques structurelles congénitales et des lésions cutanées ichtyosiformes ont également été associées. La biopsie musculaire met en évidence une augmentation caractéristique de la taille des mitochondries en périphérie des fibres musculaires.
Orphanet, fiche ORPHA:280671, licence CC BY 4.0.