Myosclérose
Myosclérose congenitale, type Löwenthal
Définition
La myosclérose est une myopathie génétique rare, non dystrophique, caractérisée par des contractures articulaires et musculaires précoces, diffuses et progressives, qui limitent fortement le mouvement des articulations axiales, proximales et distales, et entraînent des difficultés pour marcher en début d'enfance et une marche sur la pointe des pieds. Les patients présentent typiquement des muscles fins, sclérosés, ayant une consistance proche du bois, une légère faiblesse des membres proximaux et des ceintures, une faiblesse distale modérée et une scoliose. La biopsie musculaire révèle un déficit partiel en collagène de type VI au niveau de la membrane basale myofibrillaire, et une absence de collagène de type VI autour des capillaires endomysiaux/périmysiaux.
Orphanet, fiche ORPHA:289380, licence CC BY 4.0.