Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
LGMD type 2CLGMD2CDystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2CDystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycaneDystrophie musculaire des ceintures type 2CGamma-sarcoglycanopathie
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C (LGMD2C) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant pendant l'enfance. Elle se caractérise par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et par une atrophie souvent associée à une hypertrophie des mollets, une faiblesse diaphragmatique et/ou des anomalies cardiaques variables. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont retrouvés, ainsi qu'un signe de Gower positif.
Orphanet, fiche ORPHA:353, licence CC BY 4.0.