Syndromes génétiques affectant la peau

Genetic syndromes with poikiloderma

Syndromes héréditaires dans lesquels la poïkilodermie (pigmentation cutanée, atrophie et télangiectasie) est une caractéristique visible.

Maladies rares : Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary, Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire, Poïkilodermie avec neutropénie

Genetic disorders of keratinisation

Troubles cutanés héréditaires caractérisés par une kératinisation épidermique anormale. Ils comprennent les ichtyoses et les kératodermies palmaires et plantaires.

Non-syndromic ichthyosis

Ichtyose héréditaire avec manifestations cliniques limitées aux téguments.

Maladie rare : Ichtyose héréditaire non syndromique

Ichthyosis vulgaris

L'ichtyose vulgaire représente 95% de tous les cas d'ichtyose héréditaire. Il s'agit d'une affection autosomique dominante due à des mutations du gène de la filaggrine. La peau peut sembler normale à la naissance, mais elle devient progressivement sèche, rugueuse et squameuse, la plupart des signes et symptômes apparaissant vers l'âge de 5 ans. L'ichtyose vulgaire peut intéresser toutes les parties de la surface de la peau, y compris le visage et le cuir chevelu, même si les flexions des membres sont en général épargnées. L'hyperlinéarité des paumes est un trait caractéristique. Elle est étroitement liée au développement de l'eczéma atopique.

X-linked ichthyosis

Aussi : Ichtyose liée au sexe · Ichtyose liée au chromosome X avec déficit en stéryl-sulfatase

L'ichtyose liée à l'X est une génodermatose récessive liée à l'X, associée à un déficit en stéroïde sulfatase et à un taux élevé de cholestérolémie. La desquamation généralisée apparait dès la naissance ou peu de temps après, de manière plus marquée au niveau des extrémités, du cou, du tronc et des fesses. Elle touche principalement les hommes et peut être associée à une maladie des testicules et une opacité de la cornée.

Maladie rare : Ichtyose récessive liée à l'X

Autosomal recessive congenital ichthyosis

Groupe hétérogène d'ichtyoses génétiquement déterminées présentant une hérédité autosomique récessive.

Maladies rares : Ichtyose lamellaire, Ichtyose harlequin, Ichtyose exfoliative, Ichtyose congénitale autosomique récessive, Bébé collodion à guérison spontanée, Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale, Erythrodermie congénitale ichtyosiforme, Ichtyose en maillot de bain

Keratinopathic ichthyoses

Ichtyoses héréditaires dues à des mutations des gènes de la kératine.

Maladies rares : Ichtyose épidermolytique autosomique dominante, Ichtyose épidermolytique superficielle, Ichtyose kératinopathique, Ichtyose épidermolytique annulaire, Ichtyose épidermolytique autosomique récessive, Ichtyose hystrix de Curth-Macklin

Hereditary skin peeling

Ensemble de troubles héréditaires rares caractérisés par une desquamation anormale de la peau

Maladies rares : Peeling skin syndrome type A, Peeling skin syndrome type B, Peeling skin syndrome type acral, Peeling skin syndrome généralisé, Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses, Peeling skin syndrome

Hereditary acantholytic dermatoses

Groupe de maladies héréditaires caractérisé par une acantholyse épidermique et une perte de l'intégrité épidermique.

Maladies rares : Maladie de Darier, Maladie de Hailey-Hailey

Hereditary palmoplantar keratodermas

Troubles héréditaires de la kératinisation de la peau des paumes et plantes de pieds.

Maladie rare : Kératodermie palmoplantaire héréditaire

Diffuse palmoplantar keratodermas

Kératodermie palmaire et plantaire avec épaississement épidermique confluant affectant les paumes et les plantes de pieds.

Maladies rares : Kératodermie palmoplantaire type Nagashima, Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien, Kératodermie aïnhumoïde et mutilante, Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens, Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité, Syndrome de Papillon-Lefèvre, Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses, Kératodermie palmoplantaire diffuse, Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries, Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles, Syndrome de Huriez, Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1, Erythème kératolytique hivernal, Mal de Meleda, Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose, Kératodermie mutilante avec ichtyose

Focal palmoplantar keratodermas

Kératodermie palmoplantaire caractérisée par un épaississement focal de l’épiderme ponctué de zones de peau normale palmaires et plantaires.

Maladies rares : Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale, Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage, Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations, Kératodermie palmoplantaire focale, Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire, Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée, Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses, Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire, Callosités douloureuses héréditaires, Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes

Papular palmoplantar keratodermas

Kératodermie palmoplantaire caractérisée par la présence de multiples petites papules hyperkératosiques distinctes intéressant la peau palmaire et plantaire.

Maladies rares : Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire, Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité, Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée, Hyperkératose acrale focale, Porokératose palmoplantaire et disséminée, Acro-kérato-élastoïdose de Costa, Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2, Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1

Genetic defects of hair or hair growth

Aussi : anomalie génétique des cheveux ou de la croissance des cheveux SAI · anomale génétique de la croissance des cheveux SAI

Genetic defects of the hair shaft

Maladies rares : Syndrome des cheveux incoiffables, Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques, Pili torti, Syndrome de trichodysplasie-xérodermie, Cheveux laineux, Maladie des cheveux annelés, Maladie des cheveux anagènes caducs, Monilethrix

Genetic syndromes with abnormalities of the hair shaft

Maladies rares : Syndrome de Björnstad, Trichothiodystrophie

Hereditary alopecia or hypotrichosis

Cheveux absents ou clairsemés par déterminisme génétique.

Maladies rares : Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes, Hypotrichose héréditaire de Marie Unna, Hypotrichose simple, Hypotrichose simple du cuir chevelu, Atrichie avec lésions papuleuses

Genetic syndromes with alopecia or hypotrichosis

Syndromes héréditaires caractérisés par des cheveux clairsemés ou absents.

Genetically-determined hypertrichosis

Augmentation de la croissance capillaire non androgénique due à une anomalie génétique

Genetic defects of nails or nail growth

Inherited deformities of nails

Troubles génétiques du développement des ongles.

Maladies rares : Syndrome FLOTCH, Leuconychie totale, Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux, Dysplasie des ongles autosomique récessive, Trachyonychie idiopathique, Onychodysplasie congénitale isolée, Anonychie congénitale isolée, Anonychie congénitale totale

Genetic disorders of skin pigmentation

Aussi : Troubles génétiques de la pigmentation de la peau SAI

Maladies génétiques de la peau caractérisées par des troubles de la pigmentation, incluant l'albinisme et les formes héréditaires de la lentiginose.

Non-syndromic genetically-determined hypermelanosis or lentiginosis

Maladies rares : Maladie des tâches café-au-lait isolées, Lentiginose généralisée familiale, Hypermélanose naevoïde linéaire et convolutée, Hyperpigmentation progressive familiale, Maladie de Dowling-Degos

Syndromic genetically-determined hypermelanosis or lentiginosis

Maladie rare : Syndrome gastro-cutané

Albinism or other specified genetically-determined hypomelanotic disorders

Groupe important de maladies héréditaires caractérisées par un déficit ou une absence de production de mélanine par la peau, résultant généralement d’anomalies des enzymes requises pour la biosynthèse normale de la mélanine.

Oculocutaneous albinism

Aussi : AOC - [Albinisme oculo-cutané]

L'albinisme cutanéoculaire est un trouble congénital génétiquement hétérogène caractérisé par une diminution ou une absence de pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux.

Maladies rares : Syndrome de Chédiak-Higashi, Albinisme oculocutané, Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3, Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross, Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1, Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2, Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3, Albinisme oculocutané type 6, Albinisme oculocutané type 5, Albinisme oculocutané type 1, Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime, Albinisme oculocutané type 1 thermosensible, Albinisme oculocutané type 7, Albinisme oculocutané type 4, Albinisme oculocutané type 1B, Albinisme oculocutané type 3, Albinisme oculocutané type 2, Albinisme oculocutané type 1A, Syndrome de Hermansky-Pudlak, Albinisme oculocutané type 8