MMedok Médicaments
/

Syndrome de Tietz

Syndrome d'hypopigmentation-surdité

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:42665 · ICD 10 E70.3 · ICD 11 EC23.2Y

Définition

Le syndrome de Tietz est une maladie génétique se manifestant par une surdité et une hypopigmentation. Il est caractérisé par une surdité neurosensorielle bilatérale profonde congénitale et une hypopigmentation généralisée de la peau, des yeux et des cheveux, de type albinisme.

Orphanet, fiche ORPHA:42665, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

EC23.2Y · Autres albinisme ou autres affections hypomélanotiques génétiquement déterminées, précisées